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“伤不起”的血友病能生健康孩子吗?

作者:试管婴儿资讯平台   发布时间:2022-04-28 16:45:03

  活动主题是“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”,旨在提高全社会对血友病的关注,营造群策群力、共建共享的社会氛围,通过政策普惠、服务优化   活动主题是“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”,旨在提高全社会对血友病的关注,营造群策群力、共建共享的社会氛围,通过政策普惠、服务优化,提升血友病的防治照护水平,促进人人享有可持续发展的机会。   “世界血友病日”的前世   为了纪念加拿大籍的法兰克先生对于血友病患者的贡献,自1989年起特别选用他的生日4月17日作为“世界血友病日”。   得了“血友病”会怎样?   血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。   共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。最常见的出血为关节出血,临床表现为关节肿胀、活动障碍。如不及时发现并治疗,出血将导致关节畸形,严重者会致残。除了关节出血外,肌肉血肿也是血友病患者特征性表现。出血部位如果压迫神经或血管,将造成严重后果。例如前臂或小腿的肌肉血肿可以导致骨筋膜室综合征,造成缺血性挛缩。当出血部位在脑部,会出现头痛、意识障碍、癫痫发作等,如得不到及时治疗,死亡率高。   血友病“传男不传女”,是真的吗?   血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起。血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000。所有血友病患者中,血友病A占80%-85%,血友病B占15%-20%。   血友病A和血友病B的遗传方式相同,都是X染色体连锁隐性遗传,一般是男性发病,由女性传递。女性血友病患者极其罕见。如果是男性血友病患者与正常女性结婚,两者所生男孩正常,但是女孩均为传递者,即携带血友病致病基因。而最常见的血友病传递方式为女性携带者与正常男性结婚,两者所生男孩50%概率为血友病患者,50%概率正常;但是,所生女孩有50%的概率为传递者,50%的概率为正常。   “第三代试管婴儿”技术阻断血友病   家庭噩梦   随着辅助生殖技术和遗传学检测技术的不断发展,使得遗传病的胚胎植入前阻断成为可能。胚胎植入前遗传学检测技术即“第三代试管婴儿”助孕技术(PGT)可在孕前对患者的胚胎进行遗传学检测,从而挑选无遗传学风险的胚胎进行移植,达到遗传病阻断的目的。   小玲是不幸的血友病家庭,经过基因诊断、家系验证及遗传咨询后,于2022年1月在中心进行PGT助孕,获卵8枚,培养形成5枚囊胚,经检测后幸运的是获得1枚珍贵的不携带血友病致病突变位点的胚胎。夫妻俩正在满怀希望地等待胚胎移植,这将阻断家族致病基因在子代传递。

本文整理自网络,具体病症治疗调理、药物用法用量,请以当诊医师处方、医嘱为准!


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