男女婚后生育小孩,本是一件值得高兴的事。但如果其中一方患有某种遗传性疾病时,结婚前需要双方考虑清楚,建议先做遗传咨询,详细了解遗传病的危害程度和后代的发病风险。
遗传病是指遗传物质的结构或者功能发生改变导致的疾病。遗传病的发病率较低,但是具有亲代向后代传递的特点,并且遗传病一般是终身性的,因此现在生育前都会做一些常规的筛查,防止分娩有缺陷的婴儿。
不适宜生育的遗传病
(1)男女双方之一是严重的常染色体显性遗传病患者,其后代发病的风险是1/2。
软骨发育不全、成骨不全、强制性肌营养不良、面肩肱型进行性肌营养不良、马方综合征、双侧性视网膜母细胞瘤等。
(2)男女双方均为同一种严重的常染色体隐性遗传病携带者,此时其后代发病风险为1/4。
这类遗传病包括:苯丙酮尿症、糖原贮积症、肝豆状核变性、先天性全色盲、小头畸形等。
(3)特定多基因遗传病高发家系的患者。
这类遗传病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、先天性心脏病等多基因遗传病高发家系的患者,其后代发病风险高。
暂时不宜生育的疾病
除了需重视遗传病对生育的影响之外,还要注意年龄增大后,很多疾病、不良环境、不良饮食习惯及生活方式等,也有可能损伤到精子携带的遗传物质,或者诱导精子DNA的改变。
现在,随着分子遗传学的发展,一些认为不适宜生育的遗传病,如果能够找到致病突变基因,可以通过第三代试管婴儿技术,在胚胎植入前进行遗传学诊断,筛查出没有基因突变的正常胚胎进行移植,有望获得健康婴儿出生。
因此,对于一些已生育遗传病患儿的家庭,尤其是诊断未明的遗传病患儿家庭,如果想再生育,最好能够保留或提供患儿的血液等生物标本,以及患儿的影像资料等,以便帮助诊断疾病,查找致病基因突变。由于遗传病有很多种类,对后代的影响大小也不同。所以患者或患者亲属患有遗传病,在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在医生的指导和帮助下,做出理想而明智的选择。
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