一、胚胎染色体异常
目前针对流产物检测的方法主要为高通量测序技术(CNV-seq)，不仅能检出染色体非整倍体，还可检出>100 kb 的染色体基因组拷贝数变异(CNVs)。研究显示，复发性流产患者中胚胎绒毛染色体异常约为50%，并且流产发生的越早，异常的发生率越高。这些异常表现为染色体结构和数目异常。
胚胎染色体数目异常为主，约占90%，其中常染色体三体多见，常见的有常染色体16、22、15、13、21三体，性染色体单体：45,X，即Turner综合征。
胚胎染色体结构异常约占染色体异常的8%，为染色体拷贝数变异(CNVs)。其他2%为嵌合、葡萄胎等情况。
对于胚胎染色体异常的患者，我们会进一步核查夫妇双方的染色体情况，以期明确异常原因。
二、亲代染色体异常
复发性流产夫妇自身的染色体异常约为3%-8%，其中染色体结构异常最常见，约占92.9%。染色体结构异常以易位为主，其中以相互易位和罗氏易位最为常见，其他还包括倒位、重复和缺失等。随着辅助生殖技术的发展，对于由夫妇任一方或双方染色体异常而造成的复发性流产，可以通过胚胎植入前遗传学检测技术筛选出具有正常染色体核型的胚胎进行移植，将孕中期产前诊断提前到植入之前，从而规避遗传风险、减少流产的发生。
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