什么是染色体核型
当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体,其中有一对决定新生命的性别,我们称之为“性染色体”, 男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制性别连锁的遗传特征，后者控制其余的全部遗传特征。
如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才会发病。染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的：46，XX 或46，XY，分别表示有46条染色体的正常女性和男性的核型。如果多一条染色体，就会描写为47,XXY，或47,XY,+21；染色体平衡易位则写成46,XX，t（1,12）或罗氏易位47,XY,r（11,14）；染色体臂间倒位就写成46,XY,inv（9），等。
在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病和复杂性多基因病，相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类，临床表型各异，那么哪些人群需要做这个检查呢？
哪些人群需要查染色体
染色体检查是生殖内分泌和不孕不育症诊断中重要的项目之一。这个领域的许多疾病和遗传缺陷有关，如闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等。因此染色体的检查是我国近年来大力推广的优生优育工程，包括了外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本，采用了G显带、原位荧光杂交、生物芯片和新一代测序等多种技术，对染色体进行检测。其中外周血常规染色体核型分析技术，仍然是基本的不可替代的检测方法。
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