正常情况下，人体的每个细胞中含有23对染色体。其中5号染色体的遗传基因物质，一半来自于父亲，另一半来自于母亲，共同形成一对。研究表明，5号染色体跨越约1.81亿个DNA碱基对，占细胞总DNA的近6%。并且5号染色体可能含有约900个基因，如果5号染色体出现异常，会影响患者的语言和行走能力，导致肌肉张力减退，甚至会导致癫痫病和白血病。
5号染色体异常相关的疾病
一、5q综合征
5q综合征是从5号染色体的长(q)臂中删除DNA遗传物质区域中5q减综合征的疾病。该基因遗传物质的缺失会存在于未成熟的血细胞中。5q-综合征是一种骨髓增生异常综合征的骨髓疾病，导致血细胞不能正常生长和发育。患有5q综合征的患者会表现出贫血症状，并且血小板较少，凝血功能会降低，增加患者患白血病的风险。
二、5q31.3微缺失综合征
5q31.3微缺失综合征是由5号染色体发生异常变化所引起的，其中每个细胞中缺少一小段5号染色体。这种罕见病症临床表现为言语发育迟缓、影响行走、肌肉张力减退、呼吸疾病，癫痫疾病、面部畸形。当丢失一份pURA基因时，会影响大脑正常的发育并损害神经元的相应功能。
三、Cri-du-chat综合症
Cri-du-chat综合症是由5号染色体短(p)臂末端的遗传基因物质缺失引起的。这种染色体变化写成5p-。在患有痴呆症的人中，5号染色体较大的缺失往往会导致严重的智力低下和发育迟缓问题。
四、白血病
白血病是涉及5号染色体的易位，而引起的血癌疾病，该疾病主要是嗜酸性粒细胞的数量增加，存在于人体血液中，此类疾病一般不具有遗传性，主要发生于基因突变，引起细胞的癌变并存在于人体细胞中，这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。
五、其他癌症
5号染色体长(q)臂的缺失经常发生在AML和MDS中。虽然5号染色体的特定区段中的基因遗传物质缺失，和5q减去综合征的MDS形式相关，但其他缺失与这些血液疾病的其他形式有关。
六、其他5号染色体病症
综上而言，在日常生活中，对于育龄女性而言，有部分女性在做孕检的时候，会检查出5号染色体出现异常的情况，该染色体异常的胎儿，往往存在先天性语言障碍、行走障碍，还会引起肌肉张力减弱疾病、呼吸疾病和癫痫疾病等。引起5号染色体异常的原因有很多，检查出染色体异常，孕妈需要引起重视，染色体疾病危害较大。
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