世界上千分之六的新生儿会出现染色体异常，大约一半的婴儿会成为染色体病患者，女性染色体变异的可能性越大，对怀孕的影响越大，第三代体外受精作为一种高端妊娠辅助技术得到了许多遗传病患者的认可。试管婴儿有广泛的适应症。严重的输卵管疾病、免疫性不孕、原因不明、染色体异常、子宫内膜异位症、男性不育、遗传疾病、多囊卵巢、卵子缺乏等都是试管婴儿的适应症。但事实上，并非所有不孕症都需要体外受精。一些简单的不孕症疾病可以通过传统的调理和治疗来实现自然怀孕的目的。但在某些情况下，当普通试管不能生育时，应选择第三代试管婴儿来帮助怀孕。
一、染色体异常不孕
染色体是基因的载体，染色体疾病是染色体异常，导致基因表达异常的身体发育异常。染色体畸变的发病机制尚不清楚，可能是由于体内外各种因素的影响下细胞分裂或染色体断裂和重新连接造成的。
二、染色体异常的原因
染色体异常的原因有很多。人们所处的环境、食物和使用都会影响染色体的变化，从父母那里传递，即遗传。此外，自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起着一定的作用。例如，甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家族染色体异常密切相关。
世界上千分之六的新生儿会出现染色体异常。其中，大约一半的儿童会成为染色体病患者，如面部特征或内脏器官畸形。在这种情况下，可以选择第三代体外受精技术进行胚胎移植前的染色体筛查，以避免移植染色体异常胚胎，从而减少不健康的儿童。
三、遗传病
遗传物质的变化，包括染色体畸变和染色体水平上看不见的基因突变引起的疾病，统称为遗传疾病。
根据遗传物质的变化程序，遗传病可分为三类：
1.染色体病或染色体综合征
染色体水平上可以看到遗传物质的变化，表现为数量或结构的变化。由于染色体疾病涉及的基因数量较多，症状通常非常严重，涉及多器官和系统的畸变和功能变化。
2、单基因病
目前已发现单基因疾病6500多种，主要是指由显性基因和隐性基因突变引起的一对等位基因突变引起的疾病。所谓显性基因，是指只要其中一对同源染色体在同一位置控制相对特征的基因，就能导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时突变时才能致病的基因。
3、多基因病
顾名思义，这类疾病涉及多个基因，与单基因疾病不同，这些基因没有显性和隐性关系，每个基因只有微效累积作用，所以同一疾病不同的人可能涉及不同的致病基因数量，其严重程度、复发风险可能明显不同，表现出家庭聚集现象，如唇裂轻重，有些人也伴有腭裂。值得注意的是，除了与遗传有关外，多基因疾病对环境因素的影响也很大，因此也被称为多因子疾病。哮喘、唇裂、精神分裂、无脑、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等多种常见疾病均为多基因疾病。
这些基因疾病是通过第三代试管婴儿技术进行的PGD可排除筛查，避免移植遗传病胚胎生育遗传病婴儿。
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