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五月,繁花似锦,绿荫如海。 一切都是那么温馨,充满生机。 在华西二院繁忙而有序的产房里,一个健康的宝宝诞生了。 她的第一声啼哭,如天使奏响的圣洁之音,驱散了全家不幸的迷雾,又如五月的阳光试管生男宝宝,温暖了每个人的心田。
人们常说,人生最大的乐趣就是看到一个携带自己遗传基因的生命诞生。 他的诞生是你生命的延续。 作为罗氏易位的携带者,对于唐女士(化名)来说,人生最大的快乐莫过于生下一个不携带罗氏易位的健康宝宝。 “我不想让我的孩子经历我遇到的不幸,我在分娩时面临的辛酸和痛苦。” 这是唐女士来我院就诊时反复向医生表达的心愿。 每次想到孩子的未来,唐女士可能都会面临和自己一样的生育难题供卵助孕机构,唐女士总是泪流满面。
染色体罗氏易位是染色体相互易位的一种特殊形式。 染色体罗氏易位携带者通常不伴有自身表型异常国内GL助孕包生儿子“冻卵”,但其后代患三体综合征的概率为1/3启动市三代试管助孕,部分三体综合征胎儿可正常出生,但为先天性愚笨或畸形儿,大多数其中有自然流产或胚胎停止。 罗氏易位携带者生出健康孩子的概率只有1/3,核型正常的概率是1/6,成为罗氏易位携带者的概率也是1/6。
唐女士就是这样的罗氏易位携带者。 早在2016年,新婚后积极备孕的唐女士夫妇自然受孕。 当夫妻俩还沉浸在喜悦中时,胚胎停了下来。 不明原因的胚胎停滞让唐女士感到难过,但在丈夫的安慰和开导下阻断染色体易位携带助孕机构,孕育完美宝宝,她很快走出了情绪低谷。 为了避免同样的悲剧再次发生启动市三代试管助孕,唐女士在怀孕前做了充分的准备试管生男宝宝,并于2017年再次怀孕。怀着不安的心情,他们终于度过了早孕期,夫妻俩都松了一口气。 然而启动市三代试管助孕,在NT检查中却发现了异常。 在优生遗传门诊会诊后,唐女士夫妇选择进行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。 疼痛再次让全家陷入悲痛之中。
2018年8月,唐女士和丈夫来我院检查。 核型检查显示,唐女士是罗氏易位携带者,终于找到了造成两次不良妊娠史的原因。 但是如何摆脱这样的诅咒呢? 专家告诉唐女士夫妇,为了避免之前的不幸,想要一个正常宝宝的最好办法就是通过三代试管婴儿。 于是,在得知华西二院生殖医学科可以通过三代试管婴儿后,夫妻俩第一时间来到了柯罗山教授的门诊,期待着通过三代测试获得一个健康的后代——试管婴儿技术。 “我不想让我的孩子经历我遇到的不幸,我在分娩时面临的辛酸和痛苦。” 这是唐女士来我院就诊时反复向医生表达的心愿。 我院生殖医学科在产前诊断中心专家团队的配合下,经过充分准备,于2019年3月开始促排卵治疗,获得8个囊胚进行胚胎活检。 最终,2个囊胚经PGD-CCS和?技术检测确认。 没有罗氏易位的正常胚胎。 2019年9月,唐女士在我院解冻复苏了一个正常的胚胎,并将其移植入子宫。 两周后,HCG 验血呈阳性表明怀孕了。 孕20周产前诊断,胎儿染色体微排列和核型分析均未见异常,这标志着我省首次成功应用第三代体外受精技术阻断染色体罗氏易位传递给后代。 2020年5月,唐女士顺利产下健康宝宝,圆了唐女士全家人的梦想。
对于接受三代试管婴儿治疗的染色体相互易位患者,?技术可进一步区分初步检测为染色体平衡的胚胎,判断其是否为易位携带胚胎阻断染色体易位携带,孕育完美宝宝,优先选择不携带染色体易位的胚胎进行移植。 从而达到优生优育的目的。 目前,经?技术检测,我院已成功诞生2例无染色体易位婴儿。 承运风险上了一个新台阶。
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