13号染色体尽管基因密度最低，可是它的反常却也会到来不小的影响，比方重复、缺失、三体或许微缺失等，胎儿都会体现出不同的症状，比较多见的如三体、Feingold综合征等，出世胎儿多发严峻变形、智力低下以及特别面庞等。
13号染色体常见反常汇总13号染色体长114mb，包括321各编码基因，它是最大的近端着丝粒染色体，也是基因密度最低的染色体，带着若干包括与乳腺癌有关的基因，包括BRCA2和RB1基因，研究人员经过对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列剖析。
其间发现633个基因和296个假基因，大约95.4%编码蛋白质的基因已被确认，此外还发现105个非编码的RNA基因。
13号染色体反常的类型分为许多，染色体的重复、缺失、多一条或许少一条，那么胎儿所体现出的症状就不相同，在临床上比较严峻的13号染色体反常，胎儿通常会流产或许死胎，很难正常足月临产，详细的病症如下：
8p11骨髓增生综合征（13号部分染色体易位）在大多数患有8p11骨髓增生综合征的人群中，其体现特征的至于身体白细胞数量增多（骨髓增生性疾病）和淋巴瘤开展，淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤构成的血液相关癌症，据判定此病症与13号染色体的遗传物质的重排（易位）有关。
13三体综合征（含有3条13号染色体）在80%的病例中均为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其他20%则为嵌合型或易位型，其间嵌合型的症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，其结果是多了一条13号长臂，因而这类型绝大多数胎儿均流产逝世，出世的患儿的危险不超越5%或1%。
而最为常见的13三体综合征，又称为Patau综合征，在新生儿中发病率约为1：25000，女人显着多于男性，临床体现为患儿的变形，颅面的变形包括小头、前额、前脑发育缺点、眼球小、常有虹膜残缺，鼻宽而扁相等。
智力发育妨碍见于一切的患者，而且程度严峻，存活较久的患儿还有癫痫样发生，肌张功力低劣等。
Feingold综合征（染色体微缺失）此种是典型的13号染色体微缺失反常，胎儿体现为动脉导管未闭，特色的学习妨碍，食指中节指骨发育不全或许发育低下、无脾、后旋而、下唇唇红外翻，或许小头变形、声带麻木、鼻尖洼陷、面部不对称、鼻梁宽等。
视网膜母细胞瘤（染色体q14区域缺失）其会影响大多数儿童的眼睛后部的光敏安排癌症，是由RB1的基因反常引起的，该基因坐落13号染色体q臂的一个区域，超越一半的患儿体现为白瞳症，即瞳孔区呈现黄白色反光，20%左右的患儿会呈现斜视。
除此之外还有或许呈现的症状为视力低下、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球杰出等。
染色体重复或微重复在临床上常体现为片段重复也便是微重复，这类反常现在症状没有确认，详细与重复部位或许片段有关，假如重复的片段包括无用基因，那么胎儿经过不会体现出反常，但假如是大片段重复详细以临床为主。
除此之外13号染色体的反常还与几种类型的癌症有关，这些遗传改变是在体细胞中，比方某些遗传物质的丢掉在血液中就会构成白血病、免疫系统细胞癌症（淋巴瘤）和其他相关癌症等。
13号染色体反常的医治现在针对胎儿所体现的13号染色体反常，在临床上是没有特别的医治办法的，在恢复医学其医治的方针旨在促进孩子发育，尽或许到达日子根本自理、减轻残障程度的意图。
假如体现为比较严峻的反常情况，那么胎儿几乎是不能存活至足月临产，就会体现为流产或许死胎，所欲呈现反常需求进一步的查看和评价，严峻的需停止妊娠，假如在反常基因库里边由此类型的患儿，而且无显着病症那么能够考虑把孩子生下来。
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