有的时候虽然被医生告知要做染色体核型分析,但是为什么做很多人都不清楚,那么为什么要做染色体核型分析呢?
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,染色体属于基因的问题,如果有染色体异常的话可能会出现一些先天性疾病。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等,在早期自然流产时,50%-60%由染色体异常所致。
染色体核型分析可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了1条,因此也被称21号三体综合征。
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