在门诊遗传咨询的过程中，当诊断一个遗传性疾病时，患者夫妇常常困惑，“我们家族中祖祖辈辈都没有这个疾病，怎么可能是遗传病?”为什么会出现这种情况呢? 对于遗传病，一般老百姓都认为“遗传病就是从父母家族中遗传而来的疾病”。那么，家族中既往没有发生过遗传病，是不是就没有遗传病生育风险呢?其实不然。 一、什么是遗传病 在医学专业上，“遗传病”是指由于遗传物质缺陷所导致的疾病，这里所说的“遗传物质”就是指染色体或者基因。染色体的缺陷导致的疾病，称为“染色体病”，基因的缺陷导致的疾病，称为“单基因病”。所以，我们判断一个疾病是不是遗传病，不是看是否有家族发病史，而是通过遗传学检查判断是否有遗传物质的缺陷。 遗传病的遗传规律 由于遗传物质发生缺陷，因此遗传病有可能会在家族中一代一代传递。但是，也不代表父亲或母亲有遗传病，就一定会遗传给孩子，因为涉及到遗传特点和概率的问题。不同遗传病在家族中的传递遵循着不同的规律，这种规律就是专业术语中的“遗传模式”。对于“单基因病”来说，可以有多种遗传模式：如，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传和线粒体母系遗传。不同的遗传病，可能具有不同的遗传模式，后代的患病风险也不一样，这个比较复杂，因此需要专业的遗传学医生帮您分析。 遗传病不一定有家族史 遗传病虽然可以在家族中一代一代传递，但是临床观察到的患病和发病却有多种表现形式。有的遗传病在家族中多人发病，而有的遗传病家族中只有一个人患病，患者的父母以及祖辈都没有类似的疾病，这是怎么回事呢?可能的原因有： 1、 隐性遗传病(常染色体、X染色体连锁) 对于常染色体隐性遗传病，或者X连锁隐性遗传病来说，父母可能是致病基因的携带者，因为隐形遗传病的发病特点，携带者一般不发病，家族中往上追踪通常也没有患病的亲属。但是在一定几率下，父母有可能同时将隐性致病基因传递给孩子，孩子获得2个隐形致病基因、或者男孩获得X连锁致病基因时，就会发病。 2、新发突变 遗传病的遗传物质的缺陷可以是从父母遗传而来，也可以是新发突变。所谓新发突变，就是说父母的遗传物质都是正常的，但是孩子的遗传物质发生了新的突变，进而导致疾病发生。这个新的突变常常发生在父母精子、卵子形成过程中，也可以发生于精卵受精后的胚胎阶段。 3、 生殖腺嵌合 这种情况是指父母携带有遗传物质缺陷，但是这种缺陷的细胞仅仅局限于卵巢或者睾丸中，身体的其它细胞是正常的，所以父母个体也是正常的，并不发病。但是生育后代时，卵子或精子形成过程中会把遗传缺陷传递给后代，导致后代发病。 4、外显不全 这种情况比较复杂，有些遗传物质缺陷在一部分人群中不会导致疾病的发生，而在另一部分人群中却会导致疾病的发生。所以，可以出现父母携带有某种遗传物质缺陷，但是不发病，但在遗传给孩子后，孩子却发病了。这可能和疾病的发生存在遗传背景和环境因素共同作用的原因有关。 5、印迹效应 我们每个人细胞核中的遗传物质一半来自父亲，一般来自母亲，大多数情况下来自于父母的相同基因功能是相同的。但是，有一小部分基因来自于父亲时才有功能，来自于母亲时就没有功能，或者反过来来自于母亲时有功能，来自于父亲时没有功能，这些基因称为“印迹基因”。这类基因如果有缺陷，有的时候会出现父亲遗传而来不发病，但是母亲遗传而来就发病，反之亦然。 结语 总之，医生不是根据是否有家族史来判断疾病是否是遗传病，主要是通过遗传学检查看遗传物质是否有缺陷，遗传病可以没有家族史。但是遗传病一旦发生，还是要考虑是否会遗传给后代，需
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